病例学习：众所周知拉福拉病一例

近日，来自智利的 Franco 名誉教授等人刊文了一例相比较的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在近期一期的 Neurology 新闻周刊上。相比较的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

登革热介绍

病变**，16 岁，显现变特质心理能力下降和行为忽略 5 年，而后显现全身强直-阵挛和眼睑阵挛难治特质癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊高氯酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又显现皮层特质共济失调。

表亲中的 2 个兄弟姐妹脑癌癫痫病两书，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查包括乳酸、眼底检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常常。

面部切除（如下图右图）提示眼睑上皮细胞和汗黏液导管细胞钾希夫染料中的特质的细胞内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病相比较忽略。

图 1. 面部切除中的拉福拉小体。A：腋区面部切除组织解剖学检查提示圆形或椭圆形的胞浆内钾–希夫染料中的特质，眼睑上皮细胞和黏液泡细胞抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图圆圈右图），钾希夫染料中的特质，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如圆圈右图）提示钾希夫染料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知等位基因突变招致的一种致死特质常常线粒体隐特质遗传特质，这两个等位基因以外位于 6 号线粒体，这两个等位基因分列：EPM2A，编码方式 laforin 蛋白质；EPM2B，编码方式 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，确诊前一般没有人精神发育反常常，确诊后多有情况严重的眼睑肉阵挛发作，眼睑肉阵挛常常由于光刺激或者本体想象的精神状态所抑制，病变常常同时常在有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，多数病变确诊后 10 年内死亡。

该病应将与招致变特质眼睑阵挛癫痫的其他营养不良进行时辨别病症，其中的最常常见的是翁-伦病（波罗的海眼睑阵挛）、眼睑阵挛特质癫痫常在边缘金色纤维综合征、神经元蜡样脂褐质溶解症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前已确定针对治疗，临床主要是对症支持治疗。

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主编： 振招聘